Liesbeth Visser Genetic studies in spermatogenic failure
Gedrukt boek
"Dit proefschrift beschrijft onderzoek naar genetische oorzaken van een falende spermatogenese. Wij onderzochten of mutaties in een aantal kandidaatgenen dan wel variatie in genkopie aantallen verband houden met falende spermatogenese. In de Westerse wereld heeft een op de acht paren vruchtbaarheidsproblemen. In ongeveer de helft van de gevallen heeft de man een in meer of mindere mate falende spermatogenese. Helaas is er op dit moment geen behandeling om de semenkwaliteit te verbeteren. Mannen met ernstige stoornissen in de spermatogenese kunnen met behulp van intracytoplasmatische spermacel injectie ofwel ICSI toch biologisch eigen nageslacht verkrijgen. Deze procedure is evenwel belastend voor de niet-zieke vrouwelijke partner. Door onderzoek te doen naar genetische oorzaken van falende spermatogenese hoopten wij aangrijpingspunten voor een toekomstige behandeling te vinden. In een aantal kandidaatgenen werden mutaties gevonden die mogelijk een oorzaak zijn van falende spermatogenese. Ook maakte ons onderzoek duidelijk dat een bepaalde deletie van het Y-chromosoom, de zogenaamde gr/gr deletie, een risicofactor voor falende spermatogenese is. Tenslotte vonden we 24 nieuwe genetische regio's met variabel DNA kopie aantal die mogelijk een extreme vorm van spermatogeen falen, het Sertoli Cell Only Syndroom, veroorzaken. Niettegenstaande deze bevindingen werd ook duidelijk dat genetisch onderzoek op korte termijn geen aanknopingspunten voor oorzakelijke behandelingen van falende spermatogenese zal opleveren. Recente ontwikkelingen op het gebied spermatogoniale stamcellen, in combinatie met genetische studies, zijn echter veelbelovend."--Samenvatting auteur